C’est un terme qui dérive du grec ancien ichtyus qui veut dire poisson et par extension écailles. L’ichtyose est une maladie génétique monogénique caractérisée par une peau anormalement sèche et qui desquame ce qui la fait ressembler à des écailles de poisson. Elle est due à une anomalie d’un gène qui joue un rôle dans la formation de la barrière cutanée. Son mode de transmission est variable et plus de 50 gènes sont connus à ce jour dont les anomalies conduisent à des types d’ichtyose différents.
Tous les types d’ichtyose à part l’ichtyose vulgaire font partie de la liste des maladies dites orphelines.
L’ichtyose qu’est-ce que c’est ?
C’est un terme qui dérive du grec ancien ichtyus qui veut dire poisson et par extension écailles. L’ichtyose est une maladie génétique monogénique caractérisée par une peau anormalement sèche et qui desquame ce qui la fait ressembler à des écailles de poisson. Elle est due à une anomalie d’un gène qui joue un rôle dans la formation de la barrière cutanée. Son mode de transmission est variable et plus de 50 gènes sont connus à ce jour dont les anomalies conduisent à des types d’ichtyose différents.
Tous les types d’ichtyose à part l’ichtyose vulgaire font partie de la liste des maladies dites orphelines.
Les différents types d’ichtyose
Ils sont très nombreux. L’ichtyose la plus fréquente et la moins grave est l’ichtyose vulgaire qui se manifeste après l’âge de 6 mois ou chez l’adulte. Elle donne un aspect grisâtre à la peau, qui est très sèche avec de fines squames sauf dans les grands plis. Elle est souvent associée à un eczéma atopique. Elle s’atténue en été avec le soleil et s’aggrave en hiver.
L’ichtyose liée au chromosome X ou « ichtyose noire »
Relativement fréquente (1/2000) ne se voit que chez le garçon. Elle est présente à la naissance sous forme de fines squames puis s’aggrave ensuite. Des squames larges et brun foncé apparaissent sur les membres et le tronc avec un épaississement au niveau des articulations donnant un aspect « sale » à la peau. Les paumes et les plantes sont épargnées, parfois aussi les grands plis.
L’ichtyose lamellaire
est faite de très grandes squames brun foncé avec un épaississement des paumes et des plantes.
Les érythrodermies ichtyosiformes
se manifestent par une rougeur avec desquamation de l’ensemble du tégument avec dans certains types des décollements bulleux (érythrodermie ichtyosiforme bulleuse). Elles sont présentes dès la naissance. D’autres ichtyoses peuvent être associées à d’autres anomalies extra cutanées.
Les conséquences de l’ichtyose
Les personnes atteintes souffrent, dès la plus tendre enfance, d’une peau sèche, visage et cuir chevelu compris. L’atteinte du cuir chevelu entraîne d’abondantes pellicules. La formation de crevasses aux articulations engendre des difficultés à la motricité. L’épiderme n’exerce plus sa fonction de protection. Les infections sont plus faciles. L’accumulation de squames peut générer un trouble de l’audition. L’éversion fréquente des paupières inférieures (ectropion) entraîne un gène oculaire.
Le caractère inesthétique de l’ichtyose a des répercussions psychologiques. Le regard des autres est souvent blessant du fait de réflexions parfois désobligeantes. Ceci conduit à un sentiment d’exclusion et de mésestime de soi. Tout acte de la vie quotidienne est compliqué.
Traitement
Il n’existe pas à ce jour de traitement médical capable de guérir l’ichtyose. Les thérapies de remplacement et les thérapies géniques sont encore du domaine de la recherche.
En fonction du contexte familial, en cas de grossesse, il peut être intéressant de faire un diagnostic prénatal. Il existe des traitements symptomatiques susceptibles d’améliorer le confort du patient.
Soutien psychologique de la cure
De plus la cure est aussi un moment privilégié pour rencontrer d’autres patients, bénéficier d’un soutien psychologique, d’exercices de relaxation et des conseils de maquillage pour retrouver l’estime de soi mise à mal par le regard des autres.
